síndrome de SHY-MAGEE

una enfermedad muscular progresiva que afecta a ambos sexos y que usualmente se inicia en el primer año de vida, aunque se han comunicado casos en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de unas bandas de miofibrillas situadas a lo largo de las fibras musculares con el aspecto de gusano, con una composición química y estructura similares a las bandas Z. Los niños afectados tienen un aspecto "blandito", muestran dificultades para andar y una debilidad muscular progresiva. El desarrollo mental es normal. En algunas familias este síndrome va asociado a una hipertermia maligna. Se trata de un desórden de carácter autosómico dominante de severidad variable.